Рост гемоглобинопатий в России – актуальная проблема гематологии
Последние десятилетия показали рост гемоглобинопатий в России в России, что традиционно связывается с миграционными процессами на постсоветском пространстве. В основном это касается b- и a-талассемий, серповидноклеточной болезни (гемоглобинопатии S, С, D) и гемоглобинопатии E.
Гемоглобинопатия Hb Lepore
Hb Lepore – гибридный гемоглобин, содержащий измененные не-α-глобиновые цепи. В настоящее время описано 5 вариантов Hb Lepore. Hb Lepore Boston–Washington является наиболее распространенным вариантом этого аномального гемоглобина. Пациенты с Hb Lepore, как правило, имеют гипохромию, микроцитоз эритроцитов при не измененной концентрации гемоглобина в крови, что затрудняет диагностику.
Специалисты «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» (г. Москва) представили описание первых двух российских пациентов с аномальным Hb Lepore.
Клинический случай носительства аномального Hb Lepore Boston–Washington в семье этнических русских, проживающих на востоке Западной Сибири
У пациента N в возрасте 32-х лет во время планового медицинского обследования в общем анализе крови (ОАК) было выявлено повышение числа эритроцитов (RBC) (до 5,61 × 1012/л), гипохромия (среднее содержание гемоглобина в эритроците (МСН) до 21,5 пг), микроцитоз (средний объем эритроцитов (MCV) до 59,5 фл) и пойкилоцитоз (ширина распределения эритроцитов по объему (RDW) до 19,3%) эритроцитов при нормальной средней концентрации гемоглобина в эритроците (МСНС) (309 г/л). Со слов пациента, аналогичные изменения крови присутствовали в течение всей его жизни. Гемоглобин в течение всей жизни сохранялся в пределах нормы.
Пациент обратился в Центр им. Дмитрия Рогачева в связи с аналогичными изменениями в ОАК у его сына, 4-х лет. Из анамнеза жизни мальчика известно, что в ранних исследованиях крови (до 4-летнего возраста) на фоне заболеваний отмечалось небольшое снижение гемоглобина (минимально 98 г/л). В более старшем возрасте гемоглобин ребенка соответствовал возрастной норме. При этом в течение всей жизни мальчика в гемограммах отмечались повышенное количество эритроцитов, гипохромия, микроцитоз и анизопойкилоцитоз эритроцитов. Присутствие структурно-аномального гемоглобина у ребенка (HbX 10,5%), его отца (HbX 11,4%) и бабушки по линии отца (HbX 11,8%) было выявлено с помощью современной техники капиллярного электрофореза. Исследование глобиновых цепей показало наличие аномальной глобиновой цепи у пациента, его отца и бабушки. При молекулярно-генетическом тестировании у ребенка, его отца и бабушки по линии отца обнаружен Hb Lepore Boston–Washington в гетерозиготном состоянии.
Клинический случай носительства аномального Hb Lepore Boston–Washington у жительницы Москвы, молдаванки по национальности
Пациентка А, 32 года, впервые обратилась в Центр им. Дмитрия Рогачева по направлению гематолога районной поликлиники. Из анамнеза стало известно, что у женщины ранее диагностировали железодефицитную анемию и провели курс ферротерапии с положительным эффектом – дефицит железа купировали. Однако, лечащий врач пациентки обратил внимание на сохраняющийся эритроцитоз, гипохромию и микроцитоз эритроцитов в общем анализе крови после нормализации параметров обмена железа и содержания гемоглобина. Результаты капиллярного электрофореза показали наличие аномального гемоглобина, а проведенное молекулярно-генетическое исследование подтвердило наличие у пациентки Hb Lepore Boston–Washington.
Заключение по представленным клиническим случаям носительства аномального Hb Lepore Boston–Washington
В результате последовательного применения современных методов диагностики авторами впервые выявлено носительство аномального Hb Lepore у пациентов, проживающих на территории России. Во всех описанных случаях Hb Lepore был представлен типом Boston–Washington